NEJM:结节性硬化症-案例报导

2021-11-22 01:19:39 来源:
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病患为一名71岁的男性,因评估过去20年其发展而来的慢性脾脏病而就诊。该病患被临床为结节性结节病,或Bourneville氏病,在20世纪末。该病患体检发现颈部、鼻子和脸颊红色肿块,其与面部肺部纤维瘤相符(如图A表),并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B表)。病患无癫痫发作或发育较快两书,无相似皮肤观感的家族两书。

结节性结节病是因素细胞分化和转化的时常染色体显性观感型。该营养不良的特点是错构瘤性病变,可以因素许多器官则有统,都有大脑、眼睛、皮肤和脾脏。面部肺部纤维瘤由肺部和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性,是由结缔组织组成,不一定显现出来在20岁或之后。这种营养不良的病患时常间歇肾损害,都有肺部毛细血管脂肪瘤或最时常的肾囊肿的形成。对于这名病患,医疗队推荐低盐摄入,严格控制皮质醇(130/80mmHg),每天过量5毫克氨氯地平,可避免对乙酰氨基酚类抗炎药。一年后,该病患青光眼稳定,皮肤观感无困难重重。原始出处:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文则有下莱茵药理学(MedSci)原创程式码编订,转载需授权!
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